Perchè parlare di rischio genetico?

Familiarità ed ereditarietà genetica

In presenza di più casi di tumore ovarico o del seno nella stessa famiglia, se la mutazione genetica non è nota si parla di familiarità, se invece la mutazione genetica è conosciuta si parla di ereditarietà. La mutazione  BRCA aumenta da 30 a 50 volte il rischio di sviluppare un tumore ovarico. Avere un rischio aumentato non significa che ci si ammalerà con certezza. Per saperne di più vai al link

Chi deve fare il test genetico

Il test genetico BRCA non è un test di screening della popolazione ma un test riservato alle donne con diagnosi di tumore ovarico e ai loro familiari potenzialmente a rischio ereditario. L’erogazione del test BRCA è raccomandata da tutte le Linee Guida nazionali e internazionali alla prima diagnosi di neoplasia epiteliale non mucinosa e non borderline dell'ovaio, carcinoma delle Tube di Falloppio o carcinoma peritoneale primitivo, indipendentemente dall'età e dalla storia familiare.

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Nel caso in cui la paziente risulti positiva, la pratica clinica prevede di proporre ai familiari sia l’esecuzione del test BRCA sia l’avvio di percorsi di sorveglianza e di riduzione del rischio. Nel caso dei familiari sani, il test va preceduto da una consulenza genetica, su richiesta del medico curante. In Italia, esiste una variabilità regionale nell’erogazione e nella rimborsabilità del test che va verificata.

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Come leggere il test BRCA

Il test BRCA1/BRCA2  può dare tre tipi di risultato:  

  1. Esito positivo  – Conferma la presenza della mutazione BRCA1 e BRCA 2 quindi l’aumentato rischio 
  2. Esito negativo  – Non evidenzia alcuna mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 e quindi il rischio di ammalarsi resta uguale a quello della popolazione generale (1,8%).
  3. Esito incerto (VUS- variante di significato sconosciuto) – vengono  identificate mutazioni genetiche di cui ancora non si conosce il significato. 

Ridurre il rischio nelle donne sane

Le strategie raccomandate sono:

  • Sorveglianza – Sottoporsi a esami specifici regolarmente e in un centro specializzato, con l’obiettivo di cogliere eventuali primi segnali di tumore e intervenire tempestivamente.  
  • Chemioprevenzione – Assumere la pillola anticoncezionale per un periodo di almeno 4 anni, riduce del 50% il rischio in tutte le donne sane anche con mutazione BRCA 1 o BRCA2.
  • Chirurgia profilattica -  Nelle donne sane con mutazione BRCA 1 o BRCA2 l’asportazione delle ovaie e delle tube (annessiectomia bilaterale)  riduce del 96% il rischio di tumore all’ovaio e del 56% il rischio di tumore al seno. L’annessiectomia induce la menopausa (menopausa chirurgica) quando la donna ha ancora il ciclo mestruale. Quando invece la donna è già in menopausa l’intervento non cambia l’assetto ormonale.

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