Più casi di tumore nella stessa famiglia potrebbero indicare una forma di familiarità o di ereditarietà. Solo nel secondo caso si tratta di una mutazione genetica trasmissibile ai propri figli, che aumenta il rischio di ammalarsi di tumore.
Familiarità e ereditarietà sono sinonimi?
Familiarità e ereditarietà non sono sinonimi.
Con la parola familiarità si fa solo riferimento al fatto che più persone di una stessa famiglia (consanguinei) si sono ammalate dello stesso tumore.
Con la parola ereditarietà si fa invece riferimento ad una mutazione genetica trasmissibile ai propri figli che aumenta significativamente il rischio di ammalarsi di tumore nelle persone che hanno questa mutazione nel proprio DNA, rispetto alle persone che non hanno questo difetto genetico.
Perché mi hanno consigliato un incontro con il genetista?
In caso di tumore ovarico, il genetista è in grado di identificare le possibili mutazioni genetiche coinvolte. Si ritiene che fino a un quarto dei casi di tumore ovarico sia associato ad una qualche forma di predisposizione genetica. Attualmente molti geni di predisposizione al tumore ovarico sono ancora oggetto di studi che devono confermare la loro effettiva importanza. Alcuni però (ad esempio geni BRCA e geni MMR) li conosciamo bene e possiamo eseguire dei test per capire se sono responsabili di un aumento del rischio di tumore in alcuni organi (ad esempio ovaio, seno, intestino). La persona può essere quindi indirizzata al test BRCA per accertare l’effettivo rischio di tumore. Questo è il primo passo verso una strategia preventiva personalizzata.
Anche mia nonna aveva avuto un tumore all’ovaio, ma è guarita. Quando si deve sospettare un tumore ereditario?
Il rischio di tumore all’ovaio, come di qualsiasi altro tumore, esiste nella popolazione “normale”, cioè non portatrice di mutazioni ereditarie. Questo rischio è circa 1,8% nella vita.
In alcuni casi, il tumore ovarico si è sviluppato perché queste donne hanno mutazioni ereditarie che le hanno rese più suscettibili alla malattia. La probabilità che una donna con tumore ovarico abbia una mutazione ereditaria è tanto più alta quanto più sono presenti alcune spie di ereditarietà: il fatto che la donna abbia già sviluppato un altro tumore (in particolare della mammella o dell’intestino), che abbia una storia familiare (in consanguinei) di tumore ovarico o della mammella o dell’intestino (ad esempio un uomo con tumore della mammella o casi di tumore della mammella femminile in età giovane, prima dei 50 anni).
So che il tumore ovarico può essere di origine genetica e vorrei sapere qual è il mio livello di rischio.
Mentre nella popolazione generale il rischio di sviluppare un tumore ovarico è molto basso (1,8%), avere ereditato una mutazione BRCA aumenta fino a 50 volte il rischio di sviluppare, anche in età relativamente precoce, questo tumore. Più precisamente nei portatori di mutazione BRCA1 il rischio sale al 39-46% mentre nei portatori di mutazione BRCA2 sale al 10-27%. Se si ha una storia personale o familiare di tumore ovarico, è raccomandabile rivolgersi al proprio medico per conoscere le probabilità di avere un rischio aumentato e le misure di prevenzione da adottare di conseguenza.
Avere un maggior rischio significa che mi ammalerò sicuramente?
Essere soggetti a un maggior rischio di tumore non implica la certezza di esserne affetti nell’arco della vita. Occorre poter stimare l’entità di questo rischio aumentato. La consulenza genetica e il test genetico BRCA possono essere d’aiuto nel cercare di capire se l’aumento del rischio è così forte da consigliarci di prendere decisioni diverse dalle donne della popolazione generale.
Anche i miei figli corrono gli stessi rischi?
Se è stata accertata la natura ereditaria del tumore ovarico, anche i figli potrebbero avere ereditato la predisposizione genetica per svilupparlo. Nel caso delle mutazioni BRCA, un genitore portatore (maschio o femmina) ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascuno dei propri figli. Si tratta però solo di una probabilità, il che significa che nessuno dei figli potrebbe avere ereditato il gene mutato, o che potrebbero averlo ereditato solo alcuni di loro o tutti loro. Ereditare un gene mutato, però, non significa ereditare un tumore ovarico ma solo una maggior predisposizione a svilupparlo.
Mi ero sempre concentrata sulla sorveglianza senologica. Perché il genetista mi ha consigliato di effettuare anche dei controlli ginecologici?
La presenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 è un’importante spia di una predisposizione allo sviluppo di tumore non solo della mammella ma anche dell’ovaio: per questo motivo, in presenza di storia personale o familiare di tumore ovarico è molto importante informarsi, sottoporsi al test BRCA e partecipare a percorsi di prevenzione adeguati per ridurre il rischio di ammalarsi.