PERCHE’ PARLARE DI RISCHIO GENETICO: LA SINDROME DI LYNCH
Circa il 3% dei tumori dell’endometrio è associato alla sindrome di Lynch, una sindrome ereditaria. Lo rivela uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Manchester, in Gran Bretagna, pubblicato sulla rivista PLOS Medicine.
SINDROME DI LYNCH
La sindrome di Lynch è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata dalla predisposizione a sviluppare tumori dell’intestino e in altri organi come l’utero. E’ causata dalla mutazione di geni deputati a correggere gli errori del sistema di duplicazione del DNA, in occasione dei processi di divisione cellulare; quelli più spesso coinvolti sono i geni MLH1, MSH1, MSH6 e PMS2.
Ogni figlio di un genitore portatore del gene mutato ha una probabilità del 50% di ereditare questa sindrome.
I rischi principali connessi all’ereditarietà sono una maggiore predisposizione a sviluppare un tumore del colon retto e, nelle donne, un tumore dell’utero. Meno probabile è invece lo sviluppo di tumori allo stomaco, all’intestino tenue, all’ovaio, alle vie urinarie, al pancreas e alla prostata. In presenza della sindrome di Lynch il rischio di sviluppare un tumore del colon arriva al 40-80% mentre il rischio di sviluppare un tumore dell’endometrio aumenta dal 2% al 20-60%.
I tumori collegati alla sindrome di Lynch si sviluppano in età più precoce rispetto alle forme non ereditarie.
LO STUDIO INGLESE
Nello studio condotto dall’Università di Manchester sono state prese in considerazione 500 donne con una diagnosi di tumore dell’endometrio o di iperplasia atipica dell’endometrio (una lesione pretumorale che aumenta in modo significativo il rischio di sviluppare un carcinoma), alle quali è stato offerto il test genetico per individuare possibili mutazioni associate alla sindrome di Lynch.
Dai dati raccolti è emerso che nel complesso 16 donne su 500 (3,2%) presentavano mutazioni compatibili con la sindrome di Lynch.
Se tutte le donne con tumore dell’endometrio fossero testate per verificare la presenza di questa sindrome si raggiungerebbero due importanti obiettivi. Innanzitutto identificare le pazienti inconsapevoli di essere portatrici della sindrome e avviare i necessari percorsi di prevenzione per ridurre il rischio di sviluppare altri tumori futuri. In secondo luogo allargando lo screening ai familiari delle stesse pazienti si potrebbero avviare percorsi di prevenzione per i familiari riducendo così il rischio soprattutto fra i più giovani. (Fonte: Associazione Mutagens – www.mutagens.it)