Lettera dello specialista a Bianca Balti

                                                                                                                        Luca Bocciolone - Responsabile Ginecologia Oncologica Chirurgica - IRCCS H San Raffaele  - Milano

Gentilissima Bianca,

mi permetto di scriverle perchè le sue vicissitudini di salute colpiscono profondamente la sensibilità di noi medici dedicati da tanti anni alla ricerca e alla cura del tumore ovarico. La sua storia ci fa riflettere sull'importanza della prevenzione primaria che nel tumore ovarico si può fare solo nelle donne sane con mutazioni genetiche. Provo a spiegarmi.

Pochi anni fa, come già accaduto ad Angiolina Jolie, le hanno riscontrato la mutazione del gene BRCA1 che si associa a un più elevato rischio di tumore al seno ed all’ovaio.                                      

Angelina e Bianca: due storie simili, due finali diversi 

Entrambe, avete accettato il consiglio di noi medici di sottoporvi all’asportazione preventiva del seno (mastectomia). La vita vi ha successivamente  riservato sorti molto differenti. A Jolie è andata meglio. Due anni dopo la mastectomia è riuscita ad effettuare anche l’asportazione profilattica delle ovaie (annessiectomia). Sottoporsi a questo intervento  quando le ovaie sono sane e funzionanti è una scelta ancora più complessa ed più dolorosa della doppia mastectomia.  
L'operazione infatti induce una menopausa anticipata che pone fine a ogni possibilità di maternità e si accompagna a una serie di effetti collaterali sia a breve termine (vampate, disturbi del sonno e sessuali), sia a lungo termine (osteoporosi, malattie cardiovascolari) che non sempre è possibile contrastare con una terapia ormonale sostitutiva. 

Anche lei, già nel dicembre 2022, in occasione dell’intervento al seno, aveva manifestato l’intenzione di rimuovere le ovaie per scongiurare il pericolo di cancro ovarico. Ma il suo desiderio di un’ulteriore maternità l’aveva indotta a rimandare la programmazione dell’intervento per sottoporsi prima a prelievo e congelamento dei suoi ovociti, procedura peraltro assolutamente sicura. Oggi, con sempre maggior frequenza, noi medici suggeriamo la crioconservazione ovocitaria alle donne sane con mutazione dei geni BRCA che non hanno ancora completato il loro desiderio di maternità.

Purtroppo il 20 settembre 2024, con un post Instagram, ci ha comunicato che nel frattempo si era sviluppato un tumore ovarico. Giunta al pronto soccorso a causa di un forte dolore addominale, è stata portata d'urgenza in sala operatoria per asportare la neoplasia già diffusa oltre le ovaie, allo stadio terzo, come purtroppo ancora oggi accade nella maggior parte delle donne affette da tumore ovarico (70-80%).

Prevenire prima il tumore al seno o all’ovaio?

Sebbene diverse, la sua storia e quella di Jolie hanno una cosa in comune: avete entrambe deciso di dare priorità alla rimozione del seno e di rinviare l'asportazione preventiva delle ovaie.

Purtroppo oggi riscontriamo con sempre maggiore frequenza che in caso di diagnosi di mutazione BRCA l'intervento al seno è percepito come primario e più importante rispetto all’intervento alle ovaie. Forse per una questione psicologica: un problema al seno viene avvertito come immediatamente tangibile, mentre si ha meno percezione delle ovaie, un organo interno, nascosto e quindi, a torto, trascurabile. Forse perché i trattamenti chirurgici e radioterapici per la cura di un tumore mammario possono alterare l’immagine corporea e causare  importanti sofferenze. Oppure perchè noi medici abbiamo correttamente comunicato che in caso di mutazione BRCA il rischio di ammalarsi di tumore al seno è più elevato (80%) rispetto quello delle ovaie (40%).

Ma qui è necessario fare  alcune importanti precisazioni.

Prevenzione primaria del ca ovarico: una scelta fondamentale per la vita

Il tumore ovarico è una neoplasia rara caratterizzata da elevata mortalità : la probabilità di sopravvivenza a 5 anni non supera il 40%. Il tumore al seno, anche se molto più frequente di quello ovarico ha una prognosi significativamente più favorevole: la sopravvivenza a 5 anni supera il 90-95%. L'elevata mortalità del tumore ovarico (circa 70-80%) è causata soprattutto dalla mancanza ancora oggi di efficaci test di screening in grado di rilevare la malattia in una fase precoce.

Di fronte all’elevata letalità del tumore ovarico, se il test genetico risulta positivo per mutazione BRCA1-BRCA2, la cosa più importante che una donna ancora sana deve fare è effettuare una “prevenzione primaria”, programmando una chirurgia profilattica di asportazione delle tube e delle ovaie.  L’intervento chirurgico riduce quasi del tutto (96%) il rischio di insorgenza del tumore dell’ovaio e di oltre 50% di quello al seno. Tale procedura è fortemente raccomandata tra i 35 ed i 40 anni di età per le donne sane portatrici di mutazione BRCA1 ed entro i 45 anni per quelle con mutazione BRCA2 o in ogni caso al termine della vita riproduttiva.

Poichè le tube sono la prima sede di insorgenza delle lesioni pre-neoplastiche e dei tumori ovarici sierosi di alto grado, sono stati recentemente avviati degli studi internazionali per valutare la sicurezza oncologica di un approccio che prevede prima la rimozione chirurgica delle tube e poi, a distanza di circa 2-5 anni, delle ovaie nelle donne con varianti patogenetiche BRCA. L’eventuale possibilità di adottare un protocollo chirurgico profilattico in due tempi, permetterebbe di ritardare l’entrata in menopausa con tutte le sue conseguenze. Ma anche qui dobbiamo attendere i risultati finali degli studi.

Cara Bianca, su Instagram ha  scritto: “Ho un lungo viaggio davanti a me, so che ce la farò”. Condivido il suo ottimismo e le confermo che per il suo tumore, correlato alla mutazione BRCA, ci sono ottime possibilità di trattamento con alte probabilità di successo. Oggi abbiamo a disposizione cure molto efficaci e possiamo effettuare innovativi trattamenti di mantenimento con nuovi farmaci.

Chiudo con un sincero grazie anche da parte di tutte le donne affette da tumore ovarico per tutti i suoi messaggi (Coraggio a chi, come me, sta iniziando la terapia") di costruttiva e non scontata positività: sono di grande aiuto.

Esprimendole  la mia vicinanza  a Lei, alle sue figlie e ai suoi cari, le mando un calorosissimo saluto ed abbraccio.

Luca Bocciolone

Responsabile Ginecologia Oncologica Chirurgica

IRCCS H San Raffaele  - Milano