Mutagens crea Team Rare

Le sindromi ereditarie rare – oltre una cinquantina quelle ad oggi conosciute – sono meno note delle due più diffuse HBOC-BRCA (cancro alla mammella, ovaio, prostata e pancreas) e LYNCH (cancro al colon-retto, all’endometrio e allo stomaco) ma altrettanto importanti per la salute dei loro portatori. Coinvolgono potenzialmente oltre 100.000 persone in Italia, quindi nel loro insieme non sono cosi “rare” come si potrebbe pensare. La loro diagnosi, a partire dai soggetti malati e con la estensione del test genetico ai familiari sani a rischio, consentirebbe di avviare tante persone a percorsi di prevenzione primaria e secondaria, oltre che di accelerare il miglioramento dei percorsi di cura (terapie standard e farmaci innovativi).

Per affrontare tali sfide l’associazione Mutagens ha creato al proprio interno un “Team Rare”, composto da persone portatrici di tali patologie. Obiettivo del gruppo mappare le strutture ospedaliere e creare una “rete nazionale di centri di riferimento”.

Mutagens ha poi avviato una collaborazione con UNIAMO (Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia) per creare sinergie con altre Associazioni Pazienti dedicate a soggetti con tali specifiche condizioni di rischio genetico. Importante poi per stimolare la ricerca medico-scientifica la collaborazione di Mutagens con il network di Associazioni in Rete della Fondazione Telethon, per la promozione e il sostegno di specifici progetti di sperimentazione, specie nel campo delle terapie geniche e dell’editing genetico. Infine, data la rilevanza della condivisione a livello internazionale dei percorsi di diagnosi e cura e delle strategie di ricerca, Mutagens è attiva all’interno dell’ePAG (gruppo delle Associazioni Pazienti) di ERN Genturis, il Network europeo sui tumori ereditari, al cui interno esiste uno specifico sottogruppo sulle sindromi rare. Insomma, l’unione fa la forza, a maggior ragione se si è “persone rare”.

Fonte: mutagens.it