Mutazione Jolie alla ribalta
Guarda a questo link l'intervento della Prof. Colombo con Silvia Gregory
Di come sta cambiando la diagnosi e il trattamento dei tumori eredo-familiari e delle sfide ancora aperte si è parlato al Festival di Salute sabato 14 ottobre all’evento "Tumori femminili: la forza e la speranza", cui hanno partecipato Nicoletta Colombo, Direttrice di Ginecologia Oncologica Medica all'Istituto Europeo di Oncologia di Milano e Professore Associato di Ostetricia e Ginecologia presso l'Università di Milano-Bicocca, tra le maggiori esperte italiane di tumore ovarico, e Silvia Gregory, vicepresidente di Acto Italia - Alleanza contro il tumore ovarico.
Angelina Jolie è stata la donna che per prima ha rotto il silenzio sul tumore ovarico legato a una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 e sul test genetico BRCA che ha rivoluzionato i paradigmi di cura del carcinoma ovarico e offerto, ai familiari sani delle pazienti, la prima opportunità di prevenzione primaria contro il rischio di contrarre questa malattia altrimenti non prevenibile e neppure diagnosticabile precocemente.
Ma quanto è alto il rischio di contrarre la malattia legata a queste due mutazioni genetiche? E il rischio riguarda solo il tumore ovarico? Secondo le stime generali le mutazioni BRCA1 e BRCA2 aumentano il rischio di tumore al seno del 70%. Per il tumore ovarico una mutazione BRCA1 aumenta il rischio del 40% e una mutazione BRCA2 lo aumenta del 15-25%. Il rischio aumenta anche per il tumore della prostata e del seno negli uomini (in particolare legati a BRCA2) e per altre neoplasie, soprattutto stomaco e pancreas. In generale, sono associati a mutazioni BRCA circa il 25% di tutti i tumori ovarici. Dati gli elevati livelli di rischio le donne sane che abbiano in famiglia casi di tumore ovarico o al seno devono sottoporsi al test genetico BRCA per sapere se hanno ereditato questo rischio e, nel caso, adottare tutte le misure di prevenzione primaria utili a prevenire la comparsa della malattia.
Sapere di avere la mutazione è oggi un'arma a nostro vantaggio per due motivi. Primo: perché in chi ancora non si è ammalato permette di fare prevenzione. Secondo, perché, in caso di malattia, permette di essere curati con le nuove classi di classi di farmaci mirati molto efficaci.