Test genetici e genomici: scopriamo la differenza
Fino a qualche anno fa in oncologia la ricerca scientifica, le cure mediche e la scelta dei farmaci avevano un unico punto di partenza: l’individuazione dell’organo sede del tumore. A questo modello di approccio al cancro, che potremmo definire “anatomico”, si sta affiancando il cosiddetto modello “mutazionale” il cui punto di partenza non è più l’individuazione dell’organo in cui ha sede il tumore ma l’individuazione delle mutazioni genetiche che giocano un ruolo fondamentale nello sviluppo del tumore. Su questo modello si basa la “medicina di precisione” che permette una personalizzazione sempre maggiore delle cure in base alle caratteristiche molecolari uniche di ciascun paziente e del suo tumore.
Queste mutazioni si individuano sia con i test genetici che con i test genomici. Per capire la differenza tra gli uni e gli altri ci aiuta il libro bianco “Cambiamo rotta” promosso da Acto Italia e in particolare l’articolo del prof. Giancarlo Pruneri, direttore del Dipartimento di Diagnostica Avanzata dell’Istituto dei Tumori di Milano.
“La differenza è più concettuale che tecnologica. – scrive l’autore nel suo articolo –Tradizionalmente i genetisti si occupano dei test genetici e ricercano le mutazioni germinali, cioè ereditarie, che possono aumentare il rischio di ammalarsi di tumore con un obiettivo di prevenzione. I patologi molecolari, invece, si occupano dei test genomici e ricercano le mutazioni dette somatiche sul tumore asportato al paziente con un obiettivo predittivo, cioè stabilire le cure più indicate e predirne l’efficacia e con un obiettivo prognostico, cioè prevedere l’esito delle cure in modo più accurato. Poiché le mutazioni si possono trovare solo nel tumore oppure possono essere costitutive della persona oggi è indispensabile eseguire entrambi i tipi di test.”
Le mutazioni attualmente vengono individuate con la tecnica NGS (Next Generation Sequencing) che permette di analizzare sia piccoli pannelli di poche decine di geni sia pannelli estesi di alcune centinaia di geni.
Utilizzando i pannelli NGS estesi è possibile, con un unico test, individuare sia eventuali alterazioni dei geni BRCA, soddisfacendo un obiettivo di prevenzione del rischio di tumore dell’ovaio, sia individuare eventuali alterazioni del meccanismo di riparazione del DNA (HRD – Homologus Recombination Deficiency) soddisfacendo un obiettivo terapeutico molto importante nel tumore dell’ovaio. Si è infatti scoperto che la presenza di questa alterazione (HRD) rende il tumore più sensibile a una specifica categoria di farmaci.
Infine, usando i pannelli estesi è possibile individuare alterazioni genetiche per le quali si stanno sperimentando nuovi farmaci e permettere quindi alle pazienti di partecipare alle sperimentazioni di questi farmaci che, spesso, rappresentano l’unica possibilità di cura disponibile.
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