Sospetta sindrome di Lynch
Buongiorno Dottoressa,
ho 39 anni e un mese fa mi hanno asportato un carcinoma intramucoso nel colon sinistro. Vista la giovane etá mi hanno fanno sul tessuto asportato un esame immunoistichimico da cui é risultata perdita di espressione di MSH2 e MSH6. Mi hanno consigliato di rivolgermi a genetista per sospetta sindrome di Lynch. Segnalo che nella mia famiglia non ci sono particolari casi di tumore, mia nonna materna un tumore all’utero guarito e mia nonna paterna un polipo al colon ma non si sa se fosse stato benigno o maligno (in ogni caso é mancata a oltre 90 anni per altre cause). Secondo Lei l’esito dell’immunoistologico condotto sul tumore asportato di cui ho scritto sopra, significa che ho con certezza la sindrome di Lynch? Grazie in anticipo per la risposta.
Cordiali saluti.
FS
Buongiorno,
la perdita di espressione di MSH2 e MSH6 nel tumore non vuol dire che sicuramente si tratti di sindrome di Lynch perché potrebbe essere solo un’alterazione confinata al tumore.
Tuttavia, c’è un probabilità concreta che vi sia una variante ereditaria di uno di questi due geni: se così fosse, è importante saperlo perché in quel caso i suoi controlli con la colonscopia devono essere molto più frequenti (ogni 1-2 anni) e vi è anche da programmare come sorvegliare altri organi (es. utero nelle donne). Le consiglio anche io di fare la consulenza genetica , per Lei stessa e per i Suoi famigliari.
Cordiali saluti.
Liliana Varesco