Storia familiare di tumori mammella e ovaio, si consiglia il test BRCA

Gentile dottoressa, 

le scrivo per poter avere da lei un consiglio il prima possibile se nel mio caso è utile fare o meno il test genetico per il tumore ereditario. Mi chiamo E. ho 41 anni e vivo nella provincia di Venezia. Da circa due mesi è stato diagnosticato alla mia mamma di 62 anni un adenocarcinoma polmonare in stadio avanzato con coinvolgimento dell'arteria polmonare e metastasi ossee in sede cervicale e dorsale . E' stata sottoposta a un ciclo di 5 radioterapie per la cervicale; ha iniziato il primo ciclo di chemioterapia (saranno 4 cicli tot.) e dovrà sottoporsi a ulteriori 2 radioterapie in sede dorsale. Provengo da una storia familiare di ereditarietà importante al tumore: la nonna materna all'età di 70 anni è stata sottoposta a mastectomia per tumore maligno alla mammella; deceduta all'età di 82 anni per il nuovo sopraggiungere della malattia. Le zie materne (2 su 4 sorelle): la prima di 72 anni con diagnosi di tumore al seno e all'ovaio con recidive e trattamento di radio e chemio attualmente ancora in vita; la seconda di 70 anni diagnosi di tumore all'ovaio con asportazione utero e trattamento di radioterapia. La mamma negli anni scorsi essendo rientrata nel programma di screening mammografico e per la prevenzione del tumore al collo dell'utero ha subito una conizzazione all'utero e per due volte l'asportazione di un quadrante alla mammella sinistra senza però trattamento con alcun tipo di terapia. Attualmente mi sottopongo a controllo eco-mammografico annuale avendo anche una mammella di difficile studio essendo "produttiva" dal punto di vista delle microcalcificazioni. Rimango in attesa di un suo consiglio e le pongo i miei più cordiali saluti. 

ER

Gentile Signora,

Buongiorno. Da quanto mi scrive sulla storia del ramo materno penso di poterLe dire che il test BRCA è indicato nella Sua famiglia. Su chi effettuare il primo test (zie o sua madre) dipende da più fattori. Le consiglio di rivolgersi allo IOV di Padova o a una struttura di genetica più vicina a Lei per una consulenza genetica in cui individuare le soluzioni migliori.

Cordiali saluti.

Liliana Varesco